科学家发现膀胱癌相关基因

近日，来自乔治城大学医学院等机构的科学家们发现了与膀胱癌相关的基因突变。相关研究论文现已刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genetics）杂志上。

研究人员发现 STAG2 是膀胱癌中最常见的突变基因，特别是在非转移性癌症中。研究人员表示，该发现表明检测该基因的状态有助于确定膀胱癌病人的治疗方法。

大部分膀胱癌都是浅表性癌症，不会扩散到其他组织和器官，因此很容易治疗和康复。但是，治疗后存留少量的癌细胞会引起复发或转移到其他器官。

研究人员表示，由于医生不能确定手术是否完全清除了这些潜在致死性癌细胞，所以病人需要经常做膀胱内镜检查，看病人是否有复发征兆。该检测对病人造成很大痛苦，并且价格昂贵。

而研究数据显示，在 30% 至 40% 的浅表或乳头状型膀胱肿瘤（这些肿瘤是不太可能再次复发），STAG2 是最早启动的基因突变之一。

研究人员已经为病理学家开发了一个简单的测试，能轻松地评估这些肿瘤的 STAG2 状态，目前科学家们们正在执行一个更大的研究，以确定该测试是否应该进入临床常规使用，帮助预测浅表性膀胱癌复发的可能性。

在这项研究中，研究人员检测了 2, 214 例人肿瘤，发现 STAG2 在膀胱癌中通常是失活的。在后续工作中，他们发现 36% 的低风险膀胱癌（那些从未侵略膀胱肌肉或无进展得肿瘤）存在 STAG2 突变。

这表明测试癌症的 STAG2 状态可以帮助指导临床护理，研究人员表示，STAG2 突变的存在可能意味着病人复发的风险较低。研究人员还发现，16% 的没有扩散或转移的膀胱癌也存在 STAG2 突变。

原文检索：

David A Solomon, Jung-Sik Kim, Jolanta Bondaruk, Shahrokh F Shariat, Zeng-Feng Wang, Abdel G Elkahloun, Tomoko Ozawa, Julia Gerard, DaZhong Zhuang, Shizhen Zhang, Neema Navai, Arlene Siefker-Radtke, Joanna J Phillips, Brian D Robinson, Mark A Rubin, Björn Volkmer, Richard Hautmann, Rainer Küfer, Pancras C W Hogendoorn, George Netto, Dan Theodorescu, C David James, Bogdan Czerniak, Markku Miettinen& Todd Waldman. Frequent truncating mutations of STAG2 in bladder cancer. Nature Genetics, 13 October 2013; doi:10.1038/ng.2800